METABOLE ZIEKTEN
Aangeboren stofwisselingsziekten
Algemeen:
Aangeboren stofwisselingsziekten nemen een belangrijke plaats in binnen de kinderdiëtetiek. Ze berusten op het niet of afwijkend synthetiseren van één of soms meer enzymen, co-factoren of transporteiwitten. Als gevolg hiervan kunnen er stoornissen in de eiwit-, vet-, koolhydraat- en energiestofwisseling optreden. Fenylketonurie (PKU) en galactosemie zijn bekende voorbeelden. Veel erfelijke aandoeningen gaan gepaard met beschadiging van het centrale zenuwstelsel met ingrijpende gevolgen voor zowel de lichamelijke als de geestelijke ontwikkeling. In sommige gevallen is het mogelijk door beperking van de toevoer van één of meer voedingsstoffen, waarvan de stofwisseling gestoord is, stoornissen te voorkomen of te beperken.
De behandeling van deze patiënten vindt veelal plaats in een gespecialiseerd universitair centrum. De patiënt zal direct na het stellen van de diagnose wanneer dieetbehandeling geïndiceerd is, worden verwezen naar de diëtist. Dieetbehandeling is noodzakelijk om de nadelige gevolgen van de ziekte te beperken en wordt met geheel of gedeeltelijk succes toegepast. Intensieve begeleiding door de diëtist is nodig vanwege de levenslange duur en complexiteit van het dieet. Maar ook voor aanpassing/bijstellen van het dieet aan de groei/behoefte volgens de meest recente inzichten. Met het toenemen van de kennis over aangeboren stofwisselingsziekten, betere diagnosemogelijkheden en het optimaliseren van de behandeling wordt de kwaliteit van leven verbeterd en neemt de levensverwachting toe. Dit betekent dat in de toekomst het aantal volwassen patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten zal toenemen.
Behandeltijd:
- zorgniveau 6, zie ’werkwijze diëtist’.
Bronnen:
Fernandes J, Saudubray JM et al. Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment. 4th ed. Berlin Heidelberg New York: Springer-Verlag; 2006
Shaw V, Lawson M. Clinical paediatric dietetics. 3d ed. Oxford/London: Blackwell Science: 2007
De actualisering van Aangeboren stofwisselingsziekten is gerealiseerd door Greet van Rijn, diëtist Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG)/Beatrix Kinderziekenhuis en Dorien van den Hurk, diëtist Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)/Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), mede namens het Metabool Overleg Diëtisten Academische Ziekenhuizen (MODAZ) en de Adviescommissie Neonatale Screening voor Metabole Ziekten (ANS-MZ), een commissie van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
Diabetes Mellitus 
Voorkeursmoment voor verwijzing naar de diëtist:
Direct na het stellen van de diagnose en in de volgende situaties:
- volwassenen: indien er sprake is van overgewicht, ondergewicht of ongewenst gewichtsverlies van meer dan 5 kg in 3 maanden
- bij ziekten of afwijkende laboratoriumuitslagen; hart- en vaatziekten, hypertensie, afwijkend lipidenspectrum, suboptimale glucoseregulatie, maag-darmproblematiek, gastroparese, nierinsufficiëntie of proteïnurie
- bij wijziging van de soort, dosering en toediening van de bloedglucoseverlagende medicatie (tabletten en/of insuline/ insulinepomp /sensor)
- bij zwangerschap of zwangerschapswens
- bij wijziging persoonlijke situatie (leef-/werkomstandigheden, intensief sporten)
- bij eetproblemen
- bij start met gebruik van insuline-koolhydraatratio of (real-time) sensor
- bij start met leren toepassen van informatie over koolhydraatanalyses op specifieke websites of het leren omgaan met applicaties gericht op het rekenen met koolhydraten
- indien er andere specifieke vragen of problemen met de voeding zijn.
- kinderen: indien er sprake is van overgewicht, ondergewicht, of ongewenst gewichtsverlies afhankelijk van groeicurve
- kinderen: eind groep 7, begin groep 8 van de basisschool om zelfredzaamheid te bevorderen. Op dat moment is het van belang (opnieuw) te bekijken of het kind goed in staat is om zelf met koolhydraten te rekenen voordat het naar de middelbare school gaat
Relevante gegevens voor de diëtist:
- diagnose: diabetes mellitus (DM) + typering (I, II, LADA, MODY) met/zonder te hoog gewicht, duur van de DM, mogelijke complicaties (nefropathie, neuropathie, gastroparese), eventuele comorbiditeit
- laboratoriumgegevens: HbA1c, glucose, totaal cholesterol, triglyceriden, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol
- medicatie: orale bloedglucoseverlagende middelen/insuline soort, dosering en toediening (zie voor uitgebreide toelichting van medicatie NDF voedingsrichtlijn 2015)
- overig: lengte, gewicht(sverloop), middelomtrek, bloeddruk, leervermogen
Doelstelling behandeling diëtist:
- Bij Diabetes type 1 bestaat de behandeling uit het toedienen en afstemmen van insuline op de voeding en het leefpatroon en werken naar zelfregulatie door zelfcontrole
- Bij Diabetes type 2 zal de aandacht vooral gericht zijn op educatie van de persoon en eventueel het gezin over leefstijlveranderingen zoals gezonde voeding, meer beweging en gezond gewicht
- Optimaliseren bloedglucosewaarden:
- streven naar nuchtere bloedglucosewaarden 4,5-8 mmol/l (veneus bloed) en postprandiaal <9,0 mmol/l. Bij zwangerschap en diabetes (PDM) en zwangerschapsdiabetes (GDM) nuchtere bloedglucosewaarden ≤ 5,3 mmol/l en postprandiaal ≤ 6,7 mmol/l;
- HbA1c <53 mmol/mol <70 jaar (ook bij GDM en PDM), ≤ 58 bij ≥ 70 jaar en < 10 jaar diabetes of ≤ 64 bij ≥ 70 jaar en > 10 jaar diabetes.
- In balans brengen van de medicatie, koolhydraatinname, lichamelijke inspanning en stress. Indien mogelijk werken naar zelfregulatie door zelfcontrole
- Optimaliseren lichaamsgewicht en middelomtrek. Bij recent gediagnosticeerde diabetes en overgewicht is het streven minimaal 5-10% gewichtsreductie.
- Bij kinderen: handhaven of optimaliseren van een goede groeicurve
- Zorgen voor en behoud van een volwaardig voedingspatroon
- Beperken van acute klachten van hypo- en hyperglycemie
- Optimaliseren bloeddruk
- Streven naar bloeddruk < 140/ 90 bij< 80 jaar
- Streven naar bloeddruk < 160/ 90 bij > 80 jaar
- Bij hart- en vaatziekten, micro albuminurie, zwangerschap <130/80
- Optimaliseren lipidenprofiel
- Cholesterol < 5 mmol/l
- HDL ≥ 0,90 mmol/l
- LDL < 2,5 mmol/l
- Triglyceriden < 2,8 mmol/l
- Preventie of uitstel van aan diabetes gerelateerde complicaties, te weten micro- en macro-angiopathieën
Dieetkenmerken:
kinderen
- De totale hoeveelheid koolhydraten in het voedingspatroon en beschikbare insuline zijn de belangrijkste factoren voor glucoserespons en worden meegenomen bij het opstellen van het voedingsbehandelplan
- doelmatige verdeling van de koolhydraten over de dag
- Suikerhoudende dranken beperken ivm glucoserespons en risico overgewicht
- Voedingsvezels: leeftijdsgroep van 1-3 jaar: 3 gram/MJ, 4-8 jaar: 3,2 gram/MJ, vanaf 9 jaar dezelfde waarde als volwassenen: 3,4 gram/MJ
- Beperk de inname van transvet en verzadigd vet (met uitzondering van zuivelproducten) en vervang deze door producten met enkelvoudig of meervoudig onverzadigde vetzuren
- Stimuleer het gebruik van voedingsmiddelen rijk aan omega 3 vetzuren en α-linoleenzuur
- Het gebruik van plantensterolen of stanolen kan geadviseerd worden voor kinderen vanaf 5 jaar als het totaal en LDL cholesterol verhoogd is
- De eiwitinname bij kinderen dient afgestemd te worden op het individuele behandelplan. Het advies komt daarmee overeen met de Richtlijnen goede voeding
volwassenen
- Verschillende voedingspatronen (Mediterraan, Vegetarisch/ veganistisch, laagvet, laagkoolhydraat en DASH) hebben een positief effect op diabetesmanagement.
- Bij diabetes en overgewicht: mediterraan voedingspatroon of matige koolhydraatbeperking (met name verminderen van geraffineerde koolhydraten, suikerhoudende dranken en voedingsmiddelen met hoge glycemische load)
- Voedingsvezels: inname 30-40 gram per dag
- Beperk de inname van transvet en verzadigd vet (met uitzondering van zuivelproducten) en vervang deze door producten met enkelvoudig of meervoudig onverzadigde vetzuren
- Stimuleer het gebruik van voedingsmiddelen rijk aan omega 3 vetzuren en α-linoleenzuur
- bij dyslipidemie kan 1,6-3 g plantensterol/-stanol per dag geadviseerd worden als aanvulling op de reeds genoemde adviezen gericht op het normaliseren van de lipidengehalten (kleine daling LDL- en totaal cholesterolgehalte )
- Beperk de zoutinname tot 6 gram per dag
- Er is geen algemene bovengrens wat betreft eiwitinname. Alleen bij DM type I en nefropathie en een klaring van <60 ml/min/1,73m2 wordt ≤0,8 gram eiwit/kg lichaamsgewicht aangehouden.
- Adviseer geen of matig gebruik van alcoholische dranken
- Bij overgewicht heeft een intensief leefstijlprogramma met professionele begeleiding op het gebied van voedingstherapie, lichaamsbeweging en gedragsverandering de voorkeur.
Behandeltijd:
- zorgniveau 2*, zie ’werkwijze diëtist’.
Bijzonderheden:
- lipidenwaarden net na het stellen van de diagnose DM zijn niet geheel betrouwbaar in verband met verstoring door hyperglycemie
- het gebruik van fructose als zoetmiddel wordt niet specifiek aangeraden
- Extensieve zoetstoffen beïnvloeden de bloedglucose minder of minder snel dan saccharose. Deze energieleverende zoetstoffen, (vaak in suikervrije producten voor diabetici) worden niet specifiek aangeraden
- Intensieve zoetstoffen beïnvloeden de bloedglucose niet en zijn daarom goed in te passen in het voedingspatroon bij diabetes. Wel dient rekening gehouden te worden met de aanvaardbare dagelijkse inname (ADI)
- er wordt in de dieetadvisering aandacht besteed aan het vertraagde hypoglykemisch effect van alcoholconsumptie
- bij hypoglycemie bij volwassenen wordt aangeraden 20 gram koolhydraten te gebruiken (bij voorkeur glucose opgelost in een vloeistof) en na 20 minuten het effect te evalueren. Bij kinderen is de hoeveelheid koolhydraten om de bloedsuiker te laten stijgen individueel verschillend, een uitgangspunt is 0,3- 0,5 gram glucose/kg lichaamsgewicht met een maximum van 20 gram glucose
- het geven van leefstijladviezen is een belangrijk onderdeel in de voedingstherapie bij DM type 2.
Bronnen:
Voedingsrichtlijn Diabetes 2015 Nederlandse Diabetes Federatie, Amersfoort.
NDF ZorgstandaardDiabetes, 2015
NHG standaard diabetes mellitus type 2 2013
De actualisering van Diabetes Mellitus is gerealiseerd door Linda Swart, diëtist Universiteit Medisch Centrum Groningen (UMCG), Tanja Lappenschaar, diëtist Diabeter-Oost in Deventer en Sara van Grootel, diëtist Vie, Voeding in evenwicht in Den Haag, mede namens Stichting Diabetes and Nutrition Organization (DNO)
Idiopathische reactieve hypoglycemie
Voorkeursmoment voor verwijzing naar de diëtist:
- in de diagnostische fase waarin de gebruikte voeding wordt beoordeeld in relatie tot klachten en gemeten glucosewaarden
- wanneer voldaan is aan de 'Trias van Whipple': op het moment van hypoglycemische symptomen is er sprake van een biochemische hypoglycemie (glucose < 2,8 mmol/l) en de symptomen verdwijnen na herstel van de glucosewaarden door het eten van suiker.
Relevante gegevens voor de diëtist:
- diagnose: (verdenking) idiopathische reactieve hypoglycemie, eventuele comorbiditeit
- laboratoriumgegevens: glucosewaarden verkregen uit zelfcontrole
- symptomen (2 tot 5 uur na de maaltijd): adrenerge klachten zoals trillen, transpireren, bleekheid, misselijkheid, hartkloppingen, honger, tintelingen en/of cerebrale verschijnselen zoals duizeligheid, verwardheid, vermoeidheid, spraakstoornissen, hoofdpijn, concentratiestoornis, slap gevoel, duizeligheid, visusstoornissen, gedragsveranderingen
- overig: psychische factoren zoals angst, spanning, depressie.
Doelstelling behandeling diëtist:
- het bereiken van normoglycemie
- verminderen van de symptomen.
Dieetkenmerken:
- koolhydraten:
- 4 of meer koolhydraatbevattende maaltijden per dag
- voorkeur voor gebruik van polysacchariden (normaal gebruik van mono- en disacchariden (maximaal 15-25 energie%) binnen evenwichtig samengestelde maaltijden en incidenteel een sterkere beperking)
- voedingsvezels: minimaal 15 g voedingsvezels/1000 kcal en/of streven naar 10-15 g voedingsvezels meer dan in de gebruikelijke voeding
- aandacht voor matig gebruik van alcohol en cafeïne.
Behandeltijd:
- zorgniveau 1, zie ’werkwijze diëtist’.
Bijzonderheden:
- pathofysiologische mechanismen die mogelijk een rol spelen zijn: een verstoorde emotionaliteit, een verhoogde activiteit van de hypofyse-bijnierschorsas en een verhoogde insulinegevoeligheid, eventueel in combinatie met een glucagontekort
- activatie van het adrenerge systeem (bijvoorbeeld door angst, spanning, depressie en cafeïne) lijkt een cumulatief effect te hebben.
Bronnen:
Arentz DH. Hypoglykemie. Huisarts Wet 1998;41(1):23-9
Berlin I, Grimaldi A et al. Suspected postprandial hypoglycemia is associated with beta-adrenergic hypersensitivity and emotional distress. J Clin endocrinol Metab 1994;79,1428-33
Brun JF, Fedou C et al. Evaluation of a standarized hyperglucidic breakfast test in postprandial reactive hypoglycaemia. In: Diabetologica 1995;38,495-501
Debrah K, Sherwin RS et al. Effect of caffeine on recognition of and physiological responses to hypoglycaemia in insulin-dependent diabetes. Lancet 1996;347(8993):19-24
Nelson JK, Moxness KE et al. Mayo clinic diet manual. A handbook of nutrition practices. In: Mosby year book; 1994. p. 183-5
De actualisering van Idiopathische reactieve hypoglykemie is gerealiseerd door Mieke Paleari, diëtist werkzaam bij Vierstroom Weten & Eten
Osteoporose
volwassenen
Voorkeursmoment voor verwijzing naar de diëtist:
preventief bij patiënten met een verhoogd risico op het ontwikkelen van osteoporose
- bij het voorschrijven van corticosteroïden ≥ 7,5 mg prednisolonequivalent per dag aan postmenopauzale vrouwen en aan mannen ouder dan 70 jaar, bij een verwachte duur van de behandeling van 3 maanden of langer
- bij het voorschrijven van ≥ 15 mg prednisolonequivalent gedurende 3 maanden of langer
behandeling
- na het stellen van de diagnose osteopenie door middel van dual-energy x-ray (DEXA) apparatuur met Tscore -1 tot -2,5
- na het stellen van de diagnose osteoporose door middel van dual-energy x-ray (DEXA) apparatuur met Tscore < -2,5.
Relevante gegevens voor de diëtist:
- diagnose: osteoporose + oorzaak, eventuele comorbiditeit
- medicatie: calcium, vitamine D, geslachtshormonen, bisfosfonaten, fluoride, prednisolonequivalent.
Doelstelling behandeling diëtist:
- vertragen van (verder) botverlies en beperken van fracturen.
Dieetkenmerken:
- calcium: 1000-1200 mg afhankelijk van leeftijd en geslacht. Bij coeliakie, levercirrose en vetresorptiestoornissen bij inflammatoire darmziekten: 1500 mg.
- Richtlijnen goede voeding met extra aandacht voor vitamine D en calcium
- eiwit: volgens aanbevolen hoeveelheid
- aandacht voor matig gebruik van natrium, alcohol, cafeïne en oxaalzuur.
Behandeltijd:
- zorgniveau 1, zie ’werkwijze diëtist’.
Bijzonderheden:
- suppletie van calcium en vitamine D is noodzakelijk
dagelijks 10 µgvitamine D extra wordt geadviseerd aan:
- mannen en vrouwen van 4 t/m 69 jaar met een getinte of een donkere huidof onvoldoende buitenkomen of een hoofddoek of sluier dragen.
- vrouwen die zwanger zijn
- Kinderen van 0 t/m 3 jaar
- vrouwen van 50 jaar – 69 jaar
dagelijks 20 µgvitamine D extra wordt geadviseerd aan:
- mannen en vrouwen die osteoporose hebben
- mannen en vrouwen die in een verzorgings- of verpleeghuis wonen
- mannen en vrouwen vanaf 70 jaar
- de diëtist besteedt naast het dieet aandacht aan het stimuleren van botbelastend bewegen en het dagelijks buiten zijn gedurende 15-30 minuten tussen 11.00 – 15.00 uur met in ieder geval hoofd en handen onbedekt in de zon.
Bronnen:
CBO Derde herzien behadelrichtlijn osteoporose en fractuurpreventie mei 2011
Evaluatie van de voedingsnormen voor Vitamine D Gezondheidsraad juli 2012 Gezondheidsraad.
Evaluatie van de voedingsnormen voor vitamine D. Den Haag: Gezondheidsraad, 2012; publicatienr. 2012/15. ISBN 978-90-5549-931-1 Grootjans-Geerts I. Hypovitaminose D: een versluierde diagnose. Ned Tijdschr Geneesk 2001;145:2057-60
De actualisering van Osteoporose is gerealiseerd door Wilma Meijer-De Kievit, diëtist Adviescentrum voor Voeding en Diëten en Bestuurslid netwerk Diëtisten Geriatrie en Ouderen (DGO)
Aangepast op 1 juli 2015